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Los pacientes podrían encontrarse con limitaciones en el acceso a medicamentos, a intervenciones o deben viajar distancias considerables.

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No podemos olvidar que, por otro lado, también existen pacientes o familias que pueden tener dificultades para acceder a la información autoinformación o a la información médica proveniente del sistema de salud Benjamin, ; Spillmann, Ante esta complicada realidad social, algunos pacientes van desarrollando diferentes estrategias para sortear los problemas que les surgen en el proceso.

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Ahora bien, no conviene olvidar que las familias refieren la enorme importancia que tiene el apoyo emocional y psicosocial para sobreponerse al sufrimiento soportado. Nos centramos especialmente en las reacciones sociales vivida y en los posibles fenómenos de exclusión que pudieran haber sufrido. Algunas de éstas se mantuvieron a lo largo del proceso de investigación mientras que en también se fueron generando otras see more emergentes no contempladas inicialmente.

Estas categorías, pese a su baja frecuencia, se han expuesto para poder mostrar algunos elementos explicativos enfermedades raras pdf, aunque no tienen una enfermedades raras pdf relevancia discursiva, aportan información relevante sobre algunos aspectos que se mantienen en la significación del fenómeno de relación interpersonal entre las personas afectadas y el medio ambiente social.

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Ello es debido a que, en lo posible y con las mínimas alteraciones, se busca exponer y analizar el discurso de los participantes tal y como éste fue emitido.

Esta perspectiva epistemológica ha supuesto que, para poder mantener el sentido objetivo enfermedades raras pdf this web page narrativas expuestas con su discurso amplio y general, se haya establecido una categoría con esta designación. Esto se ha podido comprobar en otros estudios anteriores PetersenBarlow et al. De tal modo que enfermedades raras pdf las narrativas sobre la enfermedad suelen aparecer los aspectos fundamentales de la vida Hyden, Von der Lippe et al.

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En la tabla 6 podemos comprobar que la codificación que hemos ido estableciendo muestra, en un primer vistazo, que estas diferentes perspectivas narrativas descritas por Von der Lippe et al.

Tengamos presente que este código es relativamente neutro y no hacen mención explícita a la existencia de un fenómeno de rechazo social, sino a un fenómeno de ausencia de exclusión.

Esta interpretación no sería real. Algunos ejemplos en los que se puede entrever enfermedades raras pdf la ausencia de exclusión enfermedades raras pdf indica la inexistencia de rechazo completo son: I34, que padece un tipo de hemofilia, nos indica: Aunque el resto de las personas tienen un comportamiento correcto, no hemos enfermedades raras pdf rechazo, pero realmente tampoco una excesiva empatía.

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En estos y otros ejemplo podemos comprobar que la ausencia de rechazo tiene cierta vinculación con la inexistencia de manifestaciones externas, como suceden en algunas de las enfermedades metabólicas o aquellas que cursan con dolor crónico.

Es decir, este tipo de exclusión puede ser autogenerada o heterogenerada. Los fenómenos muestran una exclusión que no opera estrictamente en el enfermedades raras pdf meso o macro, click here que se restringe al nivel micro. A su vez, las personas afectadas, sabiendo que esta realidad existe, toman la opción defensiva de ocultar su propia realidad.

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Los fenómenos sociales sobre los que estamos tratando podrían tener su enfermedades raras pdf en enfermedades raras pdf imposibilidad de establecer una reconstrucción de la racionalización rota por la patología y por los síntomas consiguientes.

Es decir, las patologías de baja prevalencia serían disruptores del habitus generando, en numerosos casos, procesos de exclusión.

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Es decir, la sintomatología, la evolución de la enfermedad, el sufrimiento convertido en elemento cotidiano y compartido, o las transformaciones del cuerpo entre enfermedades raras pdf aspectos generan esta percepción de incertidumbre y riesgo en aquella parte de la sociedad relacionada indirectamente con estas patologías. En estas situaciones, la certeza se rompe y la racionalidad tiene ciertas dificultades de operar desde las premisas convencionales del razonamiento preestablecido. Al enfermedades raras pdf fundamentalmente el enfermedades raras pdf y la incertidumbre las elecciones se dificultan o se imposibilitan Gómez, Otra posición relacionada con esta la encontramos en Cornelius Castoriadis Este autor mencionó la existencia de la lógica ensídica que consiste en un tipo de razonamiento social que permite a una sociedad sobrevivir y mantener sus estructuras fundamentales inalteradas.

Castoriadis afirma que las instituciones de la sociedad implementa esta lógica a través de una serie de imposiciones imaginarias instituidas.

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Ello nos hace considerar que el entorno de relaciones humanas sigue siendo enormemente complicado y difícil de cambiar. Como ya expusimos al comienzo, el habitus es un conjunto de esquemas de percepción, estima y acción Bourdieu, Estos esquemas operan como elementos estructurantes de la racionalidad y enfermedades raras pdf el engranaje de las explicaciones sociales que nos damos colectivamente.

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El primero de estos aspectos parte de la concepción imaginaria asentada en la identificación de normalidad como lo natural, lo que conduce al imaginario de que el estado general de los organismos es el estado saludable Boorse, Esta preconcepción social el uno de los elementos fundamentales de discriminación posterior. Un ejemplo claro de este aspecto nos lo encontramos en las personas afectadas por acondroplasia.

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Ello hace que, a nuestro juicio, la indeseabilidad en las personas no diagnosticadas no esté relacionada, estrictamente, con la patología sino con la incapacidad del sistema enfermedades raras pdf para establecer el diagnóstico apropiado. Berman también advierte la posible confusión de éstas con otras enfermedades comunes.

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Elaboración propia ocasiones, a la existencia del desprecio en la relación médico-paciente, lo que trasciende al fenómeno biomédico en sí y nos reconduce a la significación estructurada en base al habitus de la normalidad y la exclusión subsiguiente. De hecho, cuando le preguntamos a nuestros informantes sobre cómo consideraban que había sido la relación con el sistema sanitario, las respuestas fueron relativamente sorprendentes por su polarización positiva o negativa y por su indeterminación.

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Ambos utilizaron métodos cualitativos a través de entrevistas personales, focus groupsy entrevistas con detalle a pacientes o familiares. En enfermedades raras pdf, suponen una gran carga social y familiar y se sienten olvidados Figura 1. Flujo de los principales problemas de las source raras asociados a baja prevalencia.

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Servicio de Salud de Castilla- La Mancha. Ir al comienzo. Rev Clin Med Fam. El primero, representa a miles de pacientes con enfermedades raras y sus familias.

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El segundo ha sido creado por el Instituto de Salud Carlos III con el objetivo de mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras y favorecer el diseño de tratamientos específicos para los pacientes afectados. Los retos de ambas instituciones convergen en mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias y desarrollar tratamientos efectivos para las enfermedades raras, que en conjunto afectan enfermedades raras pdf millones de personas.

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Juan R Coca. Contribuciones a la investigación enfermedades raras pdf y biomédica. La investigación social no puede obviar esta realidad y debe enfrentarse a este complejo entorno social y biomédico. Decimos que la realidad de las patologías raras es compleja a causa de la gran cantidad de enfermedades que se encuentran dentro de este gran cajón de las enfermedades de baja prevalencia, de la diversidad de síntomas y efectos, de las carencias de tratamientos, de los problemas en el diagnóstico, de la complejidad en las interacciones moleculares de nuestro organismo, de las consecuencias psicosociales, del impacto social y educativo, etc.

Actualmente parece que existen entre 6. Muchas de ellas tienen una designación no formal y presentan dificultades para su diagnóstico Pelentsov et al. Todo ello implica la existencia de un componente de exclusión preocupante a here social y enfermedades raras pdf en las enfermedades raras pdf y familias afectadas.

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De hecho, las personas muy enfermas o enfermedades raras pdf patologías muy complejas pueden llegar a pasar una gran parte de su vida en hospitales haciendo que se vean limitadas sus vivencias, sus relaciones sociales, etc. Band, Por lo tanto, y a enfermedades raras pdf espera de incrementar nuestro conocimiento sobre estas cuestiones, podríamos inferir que, en principio, las ER también podrían estar vinculadas a un problema de inequidad social.

Recuérdese que el concepto de inequidad social se entiende como la diferencia en educación, estatus ocupacional, clase social e ingresos.

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Heinrich et al. Como es obvio, ello no quiere decir que todas las ER sean genéticas. Esto podría traer consigo que para la ciudadanía, las ER se relacionasen con mutaciones y con la genética, casi enfermedades raras pdf manera exclusiva.

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La realidad biomédica nos muestra que existen numerosas patologías relacionadas con agentes infectivos que tampoco pueden ser olvidadas priones, poliomielitis, leishmaniasis, etc. George Herbert Mead en su afamado texto Mind, Self and Society desarrolla el concepto de self que podríamos definirlo como la autoconciencia que el ser humano tiene de sí mismo. Enfermedades raras pdf lo largo de la vida las personas van organizando las actitudes sociales, las cuales terminan siendo una pauta sistémica de la conducta social.

La genética nos ha mostrado que nuestra constitución humana se debe, enfermedades raras pdf buena medida, al ADN que tenemos en nuestras células, a su posterior transcripción a ARN y su enfermedades raras pdf a proteínas.

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Es decir, el genotipo es la composición genética del ser humano. Actualmente sabemos que la secuencia de ADN puede verse alterada debido a diversos tipos de mutaciones.

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Estas alteraciones pueden clasificarse en función de la cantidad de material genético afectado. Las mutaciones genéticas pueden implicar la pérdida de una función, la nulidad de un gen, la supresión, etc.

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Las mutaciones cromosómicas también pueden ser puntuales, generar la inversión de un segmento del cromosoma, la delección, la traslocación cambio de lugar enfermedades raras pdf una parte de un cromosoma o modificaciones en las estructuras de los cromosomas.

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Otro ejemplo lo encontramos en la consideración que se le dio al gen FOXP2 como determinante enfermedades raras pdf lenguaje humano Agustí et al. De hecho, Schreiweis et al. De hecho parece que esta modificación genera cambios en el sistema corticoestriatal, relacionado con el aprendizaje procesual y declarativo y, por tanto, con la rapidez y desarrollo del lenguaje. La importancia social de la genética nos lleva a preguntar si se podría enfermedades raras pdf un resurgir del determinismo en manos de la genética.

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De ahí que este autor hable enfermedades raras pdf biosocialidad como una zona de interacción entre lo social y lo biológico. La información contenida en él trae consigo un cambio en el comportamiento social.

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Es decir, normalmente cuando se produce un tipo de patología a menudo infecciosa las personas afectadas colocan la causa en el exterior, fuera de ellas. De ahí que puede emerger cierta culpabilización tecnocientífica en los progenitores al preguntarse si es culpa suya que su descendiente enfermedades raras pdf encuentre aquejado de una determinada patología genética. Clarke nos muestra que existe una relación compleja entre la causa genética, la culpa y el estigma en las afecciones genéticas.

Por un lado se puede producir cierta enfermedades raras pdf al comprobar que no es una patología fruto de un agente infeccioso, con el consiguiente estigma que ello implica.

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Por otro, y en sentido contrario, el establecimiento de una causa genética puede conllevar ante un posible pronóstico peor.

Esta realidad social necesita de un mayor estudio para ampliar el conocimiento social sobre este proceso y estudiar cómo sería posible transformar este fenómeno en un proceso psicosocial menos dañino al enfermedades raras pdf la autoculpabilidad. Cuando conocemos nuestras posibilidades futuras somos capaces de desarrollar comportamientos o artefactos que reduzcan las posibilidades de enfermedades raras pdf suceso negativo.

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enfermedades raras pdf Por todo lo dicho, la culpa opera como condicionante psicosocial de la biosocialidad de las personas afectadas. Este elemento opera como opuesto al de normalidad generando una presión en las familias y personas afectadas.

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En este contexto nos preguntamos si sería necesario añadir a las futuras investigaciones, la implicación que enfermedades raras pdf en el tejido social la denominada epifanización del cuerpo Maffesoli, : "En efecto, es interesante hacer notar que la exacerbación del cuerpo, el juego de las apariencias, la teatralidad que induce no continue reading en absoluto individualista sino que tiende, por el contrario, a favorecer la absorción en un amplio cuerpo colectivo.

Ambos modelos, los cuales pueden operar conjuntamente, diluyen nuestro entorno social en una especie de contextura imaginaria donde la irrealidad, lo superficial y lo virtual se hipertrofia en un proceso social en el que el propio self se transforma en un marco enfermedades raras pdf convivencia líquido y evanescente.

Por ello, la patología de baja prevalencia, pese a que presenta un componente de dolor, sufrimiento y de diversidad de lo humano, añadido al componente de exclusión es resignificado por la colectividad en base a los modelos de sustitución de la realidad de los que hablamos. En este simulacro de lo evanescente, como resulta enfermedades raras pdf, también intervienen los medios de comunicación.

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Bañón analiza los procesos de deslegitimación enfermedades raras pdf los que se ven sometidas las asociaciones de personas afectadas por ER y cómo se estructura parte de este simulacro teatral en el que también intervienen intencionalmente los afectados.

El self, por enfermedades raras pdf, es interpretado socialmente como un gen metafórico que logra absorber cualquier otra posible realidad humana. De ahí la necesidad de tender puentes entre las diversas disciplinas del conocimiento que permitan devolverles el nombre a las personas afectadas por ER y que éstas puedan ser tratadas en un contexto social de diversidad.

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Barcelona, Elsevier. Castrodeza, C. La darwinización del mundo.

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Heinrich, J. Social inequality and enfermedades raras pdf related diseases in Germany: Review of empirical results. Sozial und Präventivmedizin, 45 3 Genes maus, genes bons: Rumos da justiça personalizada e desafios à cidadania.

En: Machado, H. Genética e cidadania. Porto, Afrontamento: Maffesoli, M. El instante eterno. Buenos Aires, Paidós.

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